Zespół Marchiafavy-Micheliego, inaczej napadowa nocna hemoglobinuria jest rodzajem anemii hemolitycznej dotykającej przede wszystkim ludzi dojrzałych (najczęściej w wieku 25-45 lat). Należy do tzn. chorób sierocych; częstość występowania ok. 2:1000000. Występuje równie często u mężczyzn jak i kobiet.
Zespół Marchiafavy-Micheliego – Przyczyny
Przyczyną choroby są zwykle mutacje somatyczne w komórkach macierzystych szpiku kostnego. Prowadzą one do defektów w błonie erytrocytów czyniąc je podatnymi na cytolizę spowodowaną działaniem dopełniacza (kompleks białek w osoczu odpowiedzialny min. za lizę komórek krwi). Katalizatorem prowadzącym do rozpadu krwinek jest zazwyczaj nocny spadek odczynu pH osocza, jednak w niektórych postaciach choroby hemoliza występuje przez całą dobę.
Istnieją trzy główne podtypy zespołu Marchiafavy-Micheliego;
– klasyczny; pełny obraz chorobowy jednak bez współistniejących chorób szpiku kostnego.
– subkliniczny; możliwe wykrycie anomalii w cytometrii przepływowej, jednak choroba zwykle ma przebieg utajony
– współistniejący; objawy zespołu występują w przebiegu innych chorób szpiku kostnego.
Zobacz: Poradnia Hematologiczna – Hematolog Gdańsk w Lifemedica
Objawy – Zespół Marchiafavy-Micheliego
Poza ogólnym osłabieniem u pacjentów obserwuje się szereg objawów zwiększonej hemolizy. Niestety początkowo, przy braku charakterystycznych symptomów rozpoznanie choroby może zostać opóźnione nawet o kilka lat. Choroba jest najczęściej diagnozowana na podstawie wymazu krwi, jednak hematolog może uznać iż konieczne są dodatkowe badania pozwalające potwierdzić wystąpienie zespołu.
Do charakterystycznych objawów napadowej nocnej hemoglobinurii należą min.
- bóle brzucha o różnym nasileniu i lokalizacji
- zakrzepica żył obwodowych; zazwyczaj w obrębie kończyn górnych i dolny, rzadziej naczyń nerkowych.
- sporadycznie powiększenie wątroby (może występować żółtaczka) i śledziony
- w badaniach laboratoryjnych zwiększona ilość wolnej hemoglobiny w osoczu.
- ciemna (niekiedy niemal czarna) barwa moczu oddawanego rano
Rokowanie w Zespole Marchiafavy-Micheliego
Zależne od nasilenia objawów. Średni czas przeżycia chorych z zespołem Marchiafavy-Micheliego wynosi około 15 lat. Na niekorzystne rokowanie wpływ ma również skłonność hemoglobinurii do przekształcania się w inne zespoły chorobowe min. anemię aplastyczną czy białaczkę szpikową.
Zespół Marchiafavy-Micheliego Leczenie
W większości przypadków leczenie prowadzi poradnia hematologiczna. Kuracja polega na łagodzeniu objawów poprzez przetaczanie krwi, podawaniu leków ograniczających działanie dopełniacza oraz preparatów przeciwzakrzepowych. W najcięższych przypadkach stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Możliwe jest również stosowanie leku Eculizumab, jednak nie zmniejsza on ryzyka wystąpienia zakrzepów a z powodu wysokiej ceny rocznej terapii niewielu pacjentów może pozwolić sobie na kurację.
Ten rodzaj anemii z pewnością można zaliczyć do tzw. chorób rzadkich. A ich leczeniem nie zajmuje się praktycznie nikt, bo okazuje się, że to po prostu się nie opłaca. Najczęściej więc można wziąć leki ogólne na anemię co jest podobnie skuteczne, jak aspiryna czy leki ogólne na przeziębienie.
Najważniejsze to wybrać odpowiednią poradnię hematologiczną. I tu wbrew pozorom wyznacznikiem nie powinno być doświadczenie lekarzy, rozumiane przez ich wiek, bo jest to specjalizacja stosunkowo młoda i mnóstwo młodych osób wie więcej na jej temat niż te stare dziadki, które od 20 lat na wszystko zapisują antybiotyki.